L-2-hydroxyglutarová acidurie (L-2-HGA), dědičná katarakta – šedý zákal (HC)
klinické neurologické problémy včetně psychomotorické retardace, záchvatů (podobných epilepsii), ataxie (pozorované jako „vratká chůze”, svalová ztuhlost). Pro toto onemocnění jsou typické zvýšené hladiny L-2-hydroxyglutarové kyseliny v moči, plazmě a mozkomíšním moku.
L-2-HGA u stafordšírských bulteriérů je děděna autozomálně recesivně, to znamená, že onemocní pouze jedinec, který zdědil od svých rodičů obě alely mutované (P/P, positivní/positivní, mutovaný homozygot). Jedinec, který zdědí mutovanou alelu pouze od jednoho z rodičů (N/P, negativní/positivní, tzn. je heterozygotní pro dvojitou substituci, též přenašeč, carrier) neonemocní, ale předává mutovanou alelu dál na potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (přenašečů) onemocní L-2-HGA teoreticky 25 % z narozených potomků.
Způsobem stanovení diagnózy L-2-HGA je molekulárně genetický test.
HC je dědičné onemocnění známé od konce 70. let 20. století. U postižených psů vzniká šedý zákal na obou očích v ranném věku. Onemocnění není vrozené, takže čočky jsou po narození normální, ale katarakta se objeví ve věku několika týdnů nebo měsíců a postupně, ve věku 2 až 3 let zvířete, přechází do katarakty úplné (a následné slepoty). K mutaci nebo změně struktury genu pravděpodobně došlo spontánně u jediného psa, jakmile se však tento gen rozšířil do populace, dědí se z generace na generaci, jako jakýkoli jiný gen.
Onemocnění vykazuje autozomálně recesivní způsob dědičnosti: aby mohl být pes onemocněním postižen, musejí být přítomny dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého z rodičů). U jedinců s jednou kopií defektního genu a jednou kopií normálního genu – nazývaných nositelé onemocnění – se příznaky onemocnění neprojevují, mohou však přenášet defektní gen na své potomky. Při zkřížení dvou zjevně zdravých nositelů onemocnění bude onemocněním postiženo (průměrně) 25 % potomků, u 25 % se gen nebude vyskytovat a 50 % jedinců bude nositelem onemocnění.Mutace odpovědná za onemocnění byla v nedávné době objevena organizací Animal Health Trust.
Pomocí informací z uvedeného výzkumu je pro toto onemocnění vyvinut test DNA. Tento test neslouží jen k diagnostikování psů postižených onemocněním, ale může detekovat i psy, kteří jsou nositeli mutace, nevykazují žádné příznaky onemocnění, ale mohou produkovat postižená štěňata. Obvykle bude v populaci podstatně vyšší počet nositelů onemocnění než postižených zvířat.
Na klubových stránkách www.staffbullclub.cz najdete:
podrobnější informace o těchto nemocech ,seznam smluvních klinik k odběru krve pro vyšetření na výskyt nemocí, jak postupovat, pokud se rozhodnete podstoupit vyšetření v laboratoři Animal Health Trust (UK), formulář žádosti na Animal Health Trust k vytištění a vyplnění,jak postupovat, pokud se rozhodnete podstoupit vyšetření v laboratoři Genomia (Plzeň), formulář žádosti na Genomii.
